Perguntas mais freqüentes sobre a deficiência mental
Perguntas, respostas e sites selecionados sobre síndromes e doenças genéticas, que podem provocar a deficiência mental
Quantos portadores de deficiência mental vivem no Brasil ?
De acordo com os dados do Censo 2000 divulgados pelo IBGE, há, no Brasil, cerca de 24,5 milhões de pessoas, ou 14,5% da população total, que apresentam algum tipo de incapacidade ou deficiência. Dessas pessoas, 8,3% possuem deficiência mental, 4,1% deficiência física, 22,9% deficiência motora, 48,1% deficiência visual e 16,7% deficiência auditiva. Leia a matéria "Censo: 24,5 milhões têm alguma incapacidade"
Segundo estimativas da OMS-ONU (Organização Mundial de Saúde da Organização das Nações Unidas), a porcentagem de jovens de 18 anos ou menos que sofrem de retardo mental grave se situa em torno de 4,6% nos países em desenvolvimento e entre o 0,5 e o 2,5% nos desenvolvidos. Esta grande diferencia existente entre o primeiro e o terceiro mundo demonstra que certas ações preventivas como a melhora de a atenção materno-infantil e intervenções sociais específicas, permitiria um descenso geral em todo o mundo dos casos de nascimentos de crianças com retardo mental. Os efeitos do retardo mental são diferentes em cada pessoa.
Em uma das extremidades estão as crianças que desenvolvem habilidades sociais e de comunicação eficientes e funcionais, têm um prejuízo nas áreas sensório-motoras, e podem apresentar comportamentos similares aos das crianças de sua idade que não são portadoras de deficiência. Esse grupo constitui a maioria, cerca de 85%.
No centro da escala estão as crianças com nível de comprometimento intelectual mais acentuado, porém capazes de adquirir habilidades sociais e de comunicação, contanto que disponham de apoio e acompanhamento mais constantes. Representam, aproximadamente, 10% dessa população.
Apenas cerca de 5% apresentam um rebaixamento intelectual significativo, com frequência associado a outros comprometimentos. Nos primeiros anos da infância, essas crianças adquirem pouca (ou nenhuma) fala comunicativa e apresentam prejuízos substantivos no desenvolvimento sensório-motor. Beneficiam-se com a estimulação multissensorial, também requerendo um ambiente estruturado, favorável a seu desenvolvimento e aprendizagem, com apoio e acompanhamento constantes. Portanto, os indivíduos com maior comprometimento correspondem à menor parcela dessa população.
O que é síndrome de Down?
Definida como uma modificação genética, a síndrome de Down é causada pela alteração de um dos pares de cromossomos da célula humana, o de número 21, por isso é também conhecida como “trissomia do 21”. Veja mais na página Síndrome de Down
O que é fenilcetonúria?
A fenilcetonúria é uma doença genética causada por um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, levando ao acúmulo de fenilalanina nos tecidos. Ocorre em 1 de cada 12500 nascimentos no Brasil.
Quais são os sintomas da fenilcetonúria?
A criança com fenilcetonúria, em geral, se desenvolve como um bebê normal até os 6 ou 8 meses de idade. A partir daí, nota-se uma demora na aquisição de novas habilidades psicomotoras e também a perda das habilidades anteriormente adquiridas.
Inicialmente podem surgir crises convulsivas, eczemas na pele e um odor típico na urina. Frequentemente, a criança com fenilcetonúria tem a pele e os cabelos mais claros que seus irmãos, esse fato se dá pela inibição que o excesso de fenilalanina causa sobre a síntese de melanina (substância que dá a cor a pele e aos cabelos). Os pacientes com fenilcetonúria, além de apresentarem retardo no desenvolvimento neuropsicomotor, costumam ser hiperativos, às vezes agressivos, podendo apresentar alterações no eletroencefalograma e microcefalia.
As crianças fenilcetonúricas não submetidas a uma dieta especial costumam apresentar níveis de fenilalanina plasmáticos iguais ou superiores a 20 mg/100mL de plasma sanguíneo (1200 mmols/L) enquanto a concentração em crianças sadias se situa ao redor de 1 a 3 mg/100 mL de plasma (60 a 80 mmols/L). Diversas pesquisas confirmam a necessidade de haver um controle rigoroso da dieta até no mínimo a adolescência. Mas, atualmente, recomenda-se a continuidade do tratamento pela vida inteira, conforme documento elaborado por um grupo dos mais renomados especialistas, baseado exclusivamente em evidências científicas, publicado em outubro de 2000 pelo NIH (National Institute of Health() ver www.nih.gov/news/pr/oct2000/omar-18.htm
Nesse documento, recomenda-se a manutenção dos níveis de fenilalanina entre 2-6 mg/100 mL até a criança atingir 12 anos de idade. Após essa idade, e baseado nos resultados de inúmeras pesquisas científicas, sugere-se níveis de fenilalanina plasmáticos entre 2-10 mg/100mL durante toda a vida. Para tanto, é necessário que os portadores de tal deficiência mantenham uma dieta controlada.
O aspartame, que é um adoçante substituto do açúcar constituído principalmente de ácido aspártico e fenilalanina, não é recomendado para essa população. O leite, por exemplo, contém 340mg de fenilalanina, enquanto um refrigerante como a Coca-Cola Light contém 4mg de fenilalanina nos mesmos 200ml. Receitas adequadas à manutenção dos níveis de fenilalanina podem ser encontradas no www.fcf.usp.br/fenilcetonuricos/
Sites selecionados sobre fenilcetonúria
O que é esclerose tuberosa?
Esclerose Tuberosa (E.T.) ou Complexo Esclerose Tuberosa (C.E.T.) ou Doença de Bourneville, é uma doença genética de caráter autossômico dominante. Os médicos levantam a hipótese de E.T., quando a pessoa apresenta retardo mental, epilepsia e lesões faciais.
As manifestações clínicas da doença podem variar dependendo do grau de acometimento dos órgãos afetados. Podem aparecer lesões na pele (nódulos de cor vermelha ou cereja), nos ossos, dentes, rins, pulmões, olhos, coração e sistema nervoso central.
O que é síndrome de Williams?
É uma variação no cromossomo nº 7 que causa a falta da proteína elastina nos indivíduos portadores. Essa síndrome ocorre em, aproximadamente, 1 a cada 20.000 nascimentos.
Sites selecionados sobre síndrome de Williams
O que é síndrome de Martin Bell ou do X-frágil?
A Síndrome do X Frágil é uma condição genética herdada, produzida pela presença de uma alteração molecular ou mesmo de uma quebra na cadeia do cromossomo X, no ponto denominado q27.3 ou q28, condição esta associada a problemas de conduta e de aprendizagem, bem como a diversos graus de deficiência mental. A doença é muito mais freqüente em meninos que em meninas, talvez porque nos homens há apenas um cromossomos X, e nas mulheres 2 cromossomos desse tipo. Os sinais da síndrome do X Frágil são diferentes entre portadores homens e mulheres, assim também como é diferente a freqüência dessa ocorrência entre os dois sexos: 1 a cada 660 nascimentos em homens e 1 para cada 1.250 nascimentos em mulheres.
Sites selecionados sobre síndrome do X Frágil
- www.xfragil.hpg.ig.com.br/index.htm site com textos sobre as características dessa síndrome e fotos de portadores, além de diversos links internacionais
- www.psiqweb.med.br/infantil/xfrag.html site com linguagem médica que traz as características clínicas dessa síndrome, detalhes sobre o tratamento e uma bibliografia especializada.
- www.ib.usp.br/textos/xfragil/index.html textos selecionados do Instituto de biociências da USP
- www.xfragil.com.br/. A Fundação Brasileira da Síndrome do X-Frágil é uma entidade recentemente constituída em Porto Alegre, por iniciativa de um grupo de pais. Sem fins lucrativos, tem como objetivo principal congregar e apoiar pessoas e famílias afetadas pela Síndrome do X-Frágil.
O que é síndrome de Rett?
É um distúrbio neurológico que causa progressivo comprometimento de funções motoras (movimentos), desenvolvimento intelectual , fala e comportamento. Foi descrita pela primeira vez em 1966 pelo médico austríaco Andreas Rett e atinge, na maioria das vezes, pessoas do sexo feminino. O desenvolvimento da criança é aparentemente normal até os 18 primeiros meses de vida, mas progressivamente há a perda do uso das mãos. Outras características dessa síndrome são a ocorrência de movimentos repetitivos com as mãos, a perda da capacidade de andar ou instabilidade e falta de direção ao caminhar, diminuição do crescimento da cabeça, perda da fala, desinteresse por brincar e escoliose (desvio que deixa a coluna inclinada na forma de um “S”). Podem ocorrer também problema respiratórios, como apnéia, e perda temporária do contato visual.
Estudos de Uta Francke, pesquisadora da Universidade da Califórnia, nos Estados Unidos, e Huda Zoghbi, da Baylor University, apontam que o gene MECP2 é o responsável pela síndrome de Rett. Esse gene está presente no cromossomo X, envolvido na determinação do sexo. Especialistas acreditam que nos meninos, que possuem apenas um cromossomo X, a síndrome seria letal para o embrião, causando um aborto. Nas meninas, que possuem dois cromossomos X ao invés de um X e um Y, um deles continuaria funcionando normalmente e a alteração no outro seria a responsável pela síndrome.
- Associação Brasileira de Síndrome de Rett - ABRE-TE/SP
Rua França Pinto, 1031,Vila Mariana São Paulo - SP
abretesp@aol.com
CEP: 04016-034
Telefone: (11) 5083-0292
Sites selecionados sobre síndrome de Rett
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